Test papa – badania prenatalne

przez | 5 marca, 2020

Wśród wielu badań jest to badanie prenatalne, dzięki któremu można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka chorób genetycznych. Zarazem jest badaniem bezpiecznym  przesiewowym, które ma na celu ocenę ryzyka występowania wad genetycznych u dziecka. Na podstawie badania stwierdza się prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak Zespół Down’a, Zespół Edwardsa, Turnera i Patau, a także wad ośrodkowego układu nerwowego. W porównaniu do innych, nieinwazyjnych badań prenatalnych, test PAPP-A wykazuje największą dokładność pomiaru. Dzięki niemu jesteśmy w stanie wykryć aż 9 na 10 płodów z zaburzeniami. Dzięki temu, że test papa jest wyjątkowo czuły i nie stwarza żadnego zagrożenia dla przebiegu ciąży, zaleca się jego wykonanie u kobiet bez względu na ich wiek. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta po 35 roku życia, a kobiety, które późno zachodzą w ciążę, jak najbardziej a wręcz powinny poddać się temu badaniu.

Należy wspomnieć, że lekarz prowadzący ciążę nie zawsze zleca wykonanie właśnie tego badania. Jednak na test papa szczególnie powinny zdecydować się kobiety, w których w rodzinie urodziły się już w przeszłości dzieci z wadą genetyczną. Badanie powinno wykonać się nawet wtedy, gdy obraz USG jest prawidłowy. Należy pamiętać o tym, że wynik testu papa nie zapewnia kobiecie 100% pewności, że z jej dzieckiem wszystko jest w porządku. Warto też dodać, że tylko u około 30% kobiet nieprawidłowy wynik testu PAPPA, potwierdza się w dalszych, bardziej zaawansowanych badaniach. Niestety zdarza się, że wynik jest zafałszowany i mimo że nie pokazuje wad rozwojowych u płodu mogą one występować. Jak i na odwrót-wykryta wada, która w rzeczywistości nie istnieje.

Jako że po 14 tygodniu ciąży mogą pojawić się inne, niewykrywane przez test papa nieprawidłowości chromosomowe, dla ponownego obliczenia ryzyka wystąpienia choroby płodu można wykonać również test potrójny jak i genetyczne USG. Takie postępowanie wymaga jednak konsultacji z lekarzem. Zaletą tego rozwiązania jest zmniejszenie częstości wykonywanych amniopunkcji, natomiast na minus przemawia to, iż można przeoczyć wystąpienie wady.

Prawidłowy przebieg ciąży i rozwój zdrowego płodu cechują się określonym stężeniem tych markerów we krwi matki – jeśli u płodu obecne są wady chromosomowe, poziom markerów biochemicznych odbiega od średnich prawidłowych wartości.

W przypadku uzyskania pewności, że dziecko jest chore możemy w pewien sposób ustalić schemat postępowania z nim na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu jak również od razu  po narodzinach. Świadomość ta jest ponadto dla przyszłych rodziców szansą na lepsze przygotowanie się na narodziny chorego dziecka, gdyż mogą poczytać, dowiedzieć się czegoś więcej na temat danej choroby czy wady rozwojowej.Mogą wybrać również szpital lub placówkę, która jest bardziej przygotowana na odbiór porodu i opiekę nad chorym noworodkiem.